Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. 2019;8. ¿Sabes si eres XXY, XXXY o XXXXY? Advances in pediatrics. Em alguns casos, o grau de hipogonadismo leva a que ocorram apenas mínimos (ou nenhuns) sinais de desenvolvimento pubertário – nestes doentes a suplementação com testosterona pode induzir o avanço pubertário. As alterações hormonais cursam com diferentes manifestações clínicas que dependem da sua gravidade e são mais evidentes com o crescimento e o desenvolvimento sexual. Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. No entanto, o volume testicular máximo geralmente não ultrapassa os 10 ml, diminuindo posteriormente para volumes entre 2 a 5 ml. 2019;26(1):60-5. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. síndromes es el, Así como el síndrome de Síndrome de Klinefelt. Si bien los síndromes 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones congénitas, problemas clínicos adicionales y . 2. No geral, enquanto os indivíduos com mosaicismo 47, XXY/46, XY tendem a ter apresentações mais indolentes, as aneuploidias de alto grau estão associadas a fenótipos (particularmente cognitivo-comportamentais) mais graves. No geral, a morbilidade e mortalidade parecem ser maiores nestes doentes e a esperança média de vida está reduzida em 2 a 6 anos, existindo uma correlação entre a precocidade do diagnóstico e a magnitude desta diferença. Apesar de partilharem características comuns, a marcada diferença fenotípica destas últimas não permite uma integração consensual na definição de SK. Advances in pediatrics. Escuchar. Curiosamente, durante los años 1960 y 1970 se observó un aumento de la prevalencia en prisiones e instituciones para personas con discapacidad mental. A prevalência de intolerância ao exercício, DPOC e pneumonia, bem como a mortalidade por patologia respiratória baixa estão aumentados. Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. 2019;26(1):60-5. 43% dos . No entanto, o volume testicular máximo geralmente não ultrapassa os 10 ml, diminuindo posteriormente para volumes entre 2 a 5 ml. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la Aparte de éste, se han descrito otros cariotipos, como el 46,XX en los varones, el 47,XXY en las mujeres, el 47,XX,der(Y), el 47,X,der(X),Y, u otras anomalías numéricas de los cromosomas sexuales (48,XXXY, 48,XXYY y 49,XXXXY). xref Algunos de estos incluyen el síndrome de Klinefelter y el síndrome de insensibilidad androgénica. O único fator de risco comprovado é a idade materna avançada, pelo que alguns estudos sugerem um aumento da prevalência de SK nas últimas décadas. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. %PDF-1.3 %���� Ginecomastia – Aumento não maligno no tamanho da glândula mamária no sexo masculino. sobre el mismo, en el Hospital General de Massachus etts en. Enquanto que nestas idades a frequente localização mediastinal condiciona uma apresentação mais comum com tosse, dispneia e toracalgia, em menores de 10 anos a manifestação mais prevalente à apresentação é a puberdade precoce. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). 0000003606 00000 n Lizarazo AH, McLoughlin M, Vogiatzi MG. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Após a puberdade, os achados bioquímicos mais frequentes são de FSH e LH elevadas e níveis de testosterona livre e total reduzidos (ou no limite inferior do normal, i.e., hipoandrogenismo relativo). Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia . A SK caracteriza-se por uma grande variabilidade clínica e, uma vez que não possui alterações fenotípicas características ou sinais patognomónicos, o diagnóstico pode ser difícil, estimando-se que 50 a 75% dos indivíduos com SK não são diagnosticados. Síndrome Metabólico – Os estilos de vida saudáveis devem ser promovidos desde uma idade precoce. Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Recém-nascido com suspeita de doença hereditária do metabolismo. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. A elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem justifica a avaliação neuropsicológica regular, com início na escola primária, facilitando a abordagem dos défices em idade precoce com suporte e aconselhamento escolar. A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. . El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. O diagnóstico precoce e a instituição de medidas terapêuticas e de suporte atempadas é importante no tratamento da SK. y sus colaboradores, los cuales estudiaron a varias personas con sintomatología característica de esta patología y además vieron que existía en ellos una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina. Por outro lado, o risco de carcinoma prostático parece estar diminuído. Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Síndrome Metabólico – Na idade adulta, há uma elevada prevalência de Síndrome Metabólico, com elevadas taxas de insulinorresistência, Diabetes Mellitus tipo 2, obesidade, dislipidemia e esteatose hepática. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones Malignidade – A incidência geral de malignidade é sobreponível à da população geral, mas são particularmente comuns na SK o cancro da mama e os tumores de células germinativas extra-gonadais (TCGE). A degeneração e fibrose testicular progressivas, levam ainda à redução progressiva das células germinativas, culminando, quase universalmente, em azoospermia. Na eventualidade de um diagnóstico pré-natal, é importante o esclarecimento dos pais quanto às possíveis manifestações, protocolos de seguimento, medidas terapêuticas disponíveis e prognóstico da SK. Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. 0000003374 00000 n A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. Variantes. Está reportada uma elevada prevalência de traços autistas, problemas de comportamento, labilidade emocional e patologia psiquiátrica nos adultos com SK. Síndrome 49,XXXYY. No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. A idade média de diagnóstico é de 27 anos. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. 2018;39(4):389-423. 0000000820 00000 n Klinefelter se asocia con, El síndrome de Klinefelter (47, El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. en constante crecimiento de palabras que la gente emplea para describir su propia orientación sexual o identificación de género. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Cardiovascular – Alguns autores recomendam o estudo ecocardiográfico na altura do diagnóstico para rastreio de malformações cardíacas congénitas. Los campos obligatorios están marcados con *. Uma abordagem possível é iniciar a TST quando há evidência clínica ou bioquímica franca de hipogonadismo (com elevação da LH, testosterona baixa ou em descida, virilização incompleta, fadiga, fraco desenvolvimento muscular e ginecomastia); Outra opção é iniciar o tratamento quando é detetado um aumento da LH que é exagerado relativamente ao normal para o desenvolvimento pubertário; Outra alternativa mais agressiva pode ser iniciar o TST ao início da puberdade, antes que corra evidência clínica ou laboratorial de hipogonadismo. Alterações no desenvolvimento muscular podem estar presentes desde a infância, com graus ligeiros de hipotonia em 62% e graves em 15%. Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo, afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de malformaciones congénitas. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. Los hombres con un isocromosoma Xq adicional muestran infertilidad y otros rasgos menores del SK «normal», pero no un aumento de la estatura. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. O timing de diagnóstico, as manifestações fenotípicas presentes e a sua respetiva gravidade podem guiar as medidas mais indicadas para cada caso. ¿Qué le pasa al estómago si el pH es ácido? ����"�N@FZ��KD pC1�gH�{�>����G�N�B��30TXiF >` ��& No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. Lizarazo AH, McLoughlin M, Vogiatzi MG. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Se houver suspeita de mosaicismo pode ser necessário o estudo de amostras de diferentes tecidos. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. 3,556 Likes, 45 Comments - Round_Med ‍♀️ (@round_med) on Instagram: "Se quiserem um post sobre a variantes e formas atípicas de Síndrome de Guillain-Barré, deixem um…" Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. %%EOF Estão também descritos défices na função executiva, com compromisso da atenção, memória de trabalho, flexibilidade cognitiva, fluência e inibição e possíveis consequências deletérias a nível do comportamento. É também importante a informação de que não existe um risco aumentado de aborto espontâneo. De um modo geral, o quociente de inteligência (QI) dos indivíduos com SK situa-se entre o normal e o seu limiar inferior. síndromes es el, Así como el síndrome de No podía creerlo al principio, pero también mi conmoción después de la administración de sus medicamentos a base de hierbas. Asociación Americana para el Síndrome de Klinefelter La asociación tiene información sobre la enfermedad, los estudios en curso y contactos con grupos de apoyo. As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são os cromossomos sexuais. Proudly powered by WordPress . Os inibidores da aromatase e o Tamoxifeno não parecem ser úteis no tratamento da ginecomastia. Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. He sido paciente de herpes durante casi 8 meses y he probado diferentes métodos de tratamiento para asegurarme de estar curado de esta terrible enfermedad, pero ninguno funcionó para mí, así que tuve que dejar todo en manos de Dios, ya que era cristiano. El Síndrome de Klinefelter no tiene cura; es decir, en la actualidad es imposible cambiar los cromosomas de un niño con Síndrome de Klinefelter. No seguimento da suspeita clínica, o diagnóstico definitivo de SK é feito por cariotipagem ou microarray de ADN, que revelam a presença de pelo menos um cromossoma X supranumerário na presença de um cromossoma Y, sendo a adição de Hibridização Fluorescente in situ (FISH) superior ao uso exclusivo de testes citogenéticos. Matsumoto AM, Anawalt BD. Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. Mais informações. Outras – Há uma prevalência aumentada de tremor essencial e de mortalidade por epilepsia, taxas superiores de anemia, patologia infecciosa, patologia gastrointestinal e dermatológica, bem como de eventos traumáticos e intoxicações. BIBLIOGRAFÍA: Mercé Artigas López. Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. aunque es inactivo, acentúa el fenotipo anormal y aumenta el deterioro mental. Foi também reportada uma taxa de criminalidade relativamente elevada. H��W�R�H���^&"@��Z��`�`�����cهB]ݔC��肍�~N�E���3�B��*++��ɓag�;�my����E! Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. (variantes em mosaico). Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona. El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia. Aneuploidia - Anomalia cromossómica caracterizada por um número anormal de cromossomas. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? O hipogonadismo torna-se mais prevalente com a progressão para a idade adulta e, na ausência de TST, apresenta-se clinicamente em 65-80% dos doentes. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada. Los síntomas típicos son una estatura alta, hombros estrechos, caderas anchas, vello corporal escaso . Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH). 0000007438 00000 n Estoy muy feliz hoy de compartir este asombroso testimonio sobre cómo el Dr. Imoloa, el herbolario, pudo curarme del virus del herpes con su medicina herbal. ¿CÓMO UNA MUJER PUEDE TENER GENOTIPO XY? OsteoarticularES e MuscularES – O défice na DMO parece agravar na idade adulta e está descrito um aumento do risco de fractura osteoporótica, osteoartrite e défice de vitamina D, bem como uma massa e força musculares reduzidas. Metabolism: clinical and experimental. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. Ao contrário do primeiro, que é raro em idade pediátrica, cerca de 50% dos TCGE ocorrem em idade pediátrica, maioritariamente na adolescência. Metabolism: clinical and experimental. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. Se não houver ainda seguimento por um endocrinologista pediátrico, a referenciação deve acontecer aos 10 anos ou antes, se os primeiros sinais de desenvolvimento pubertário precederam essa idade. Atopia – Parece haver uma propensão para a asma e para a alergia. Para ello, los pacientes se han dividido en 6 grupos diferentes: Pacientes de Klinefelter con un isocromosoma Xq adicional, con reordenamientos adicionales en 1 de los 2 cromosomas X o, en consecuencia, en el cromosoma Y, así como varones XX y hermafroditas verdaderos, mujeres 47,XXY y pacientes de Klinefelter con otras anomalías numéricas del cromosoma sexual. Kanakis GA, Nieschlag E. Klinefelter syndrome: more than hypogonadism. Dada a azoospermia quase universal, estes doentes eram classicamente classificados como inférteis. All rights reserved. Por otro lado, . Tutankamón (c. 1342-c. 1325 a. C.), [1] [2] llamado en vida Tutanjatón, [a] fue un faraón del Antiguo Egipto, último monarca de su familia real en el final de la dinastía XVIII que gobernó entre 1334 y 1325 a. C. —según la cronología convencional del Imperio Nuevo de la Historia de Egipto—. Tipicamente, os défices na linguagem, na literacia e a prevalência elevada de dislexia mantêm-se na vida adulta. Além disso, ainda existem muitas dúvidas relativamente aos melhores timings de introdução, doses e vias de administração, justificando que na literatura sejam descritos esquemas de tratamento muito díspares. Ginecomastia – Aumento não maligno no tamanho da glândula mamária no sexo masculino. No seguimento da suspeita clínica, o diagnóstico definitivo de SK é feito por cariotipagem ou microarray de ADN, que revelam a presença de pelo menos um cromossoma X supranumerário na presença de um cromossoma Y, sendo a adição de Hibridização Fluorescente in situ (FISH) superior ao uso exclusivo de testes citogenéticos. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, et al. Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. No período pré-púbere, dada a normal relativa quiescência do eixo HHG, seria de prever uma normal secreção de androgénios, no entanto, alguns estudos demonstram que mesmo nesta fase pode ocorrer um ligeiro hipoandrogenismo, concordante com uma prevalência aumentada de crescimento peniano lento (25% dos casos) e de testículos de pequeno volume (<2 ml). Apesar do reduzido volume e consistência firme dos testículos, de um modo geral, os genitais masculinos na SK parecem ter, de resto, estrutura, tamanho e função normal. A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por. A mTESE possibilita a extracção de espermatozóides viáveis em cerca de 50% dos indivíduos, permitindo que muitos destes tenham a oportunidade de conceber descendência biológica. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Os marcos do desenvolvimento tendem a ocorrer com 2 a 3 meses de atraso comparativamente aos pares e há uma elevada prevalência de dificuldades em várias áreas, sendo mais afetadas a linguagem (atingindo até 75%) e a motricidade (cerca de 50%). El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . É também importante a informação de que não existe um risco aumentado de aborto espontâneo. Endocrine reviews. Mais informações. factores predisponente, a excepción de la edad materna avanzada, la cual parece Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. Apesar de, geralmente, só se tornarem evidentes com o início da puberdade ou já na idade adulta, o hipoandrogenismo e a perda de células germinativas podem surgir previamente, inclusivamente in utero. No geral, a morbilidade e mortalidade parecem ser maiores nestes doentes e a esperança média de vida está reduzida em 2 a 6 anos, existindo uma correlação entre a precocidade do diagnóstico e a magnitude desta diferença. Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. UpToDate 2020. Um resultado positivo carece, no entanto de confirmação através a realização de testes diagnósticos (colheita de amostras das vilosidades coriónicas, amniocentese ou testes sanguíneos pós-natais) e cariótipo materno. Síndrome Metabólico (SM) - A prevalência de SM parece estar aumentada nestes indivíduos, desde o período pré-pubertário, com IMC, percentagens de gordura corporal e adiposidade visceral elevados, perfis lipídicos desfavoráveis e insulinorresistência. Anomalias congénitas – Estas são mais prevalentes em indivíduos com SK, cursando com aumento da morbi- e mortalidade. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. El sitio de la clínica describe cómo prepararse para su primera consulta sobre el KS. Más adelante en el tiempo se aprecian problemas en el aprendizaje, trastornos en el lenguaje, o lo que es más evidente, el físico: Falta de aumento del volumen testicular en pubertad, talla alta con predominio de miembro inferior, aumento de grasa abdominal, infertilidad en edad adulta…etc. El más frecuente de estos 3 Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Febre reumática aguda e cardite reumática, Acidémia Metilmalónica e Acidémia Propiónica, O recém-nascido de termo saudável tem alta. pechos, escaso pelo facial y corporal, tes tículos pequeños e. incapacidad de produc ción de esp erma. El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad. Enquanto a TST constitui um faCtor de risco, o mesmo não é verdade para a ginecomastia. Hay varias formas de administrar testosterona: Inyecciones cada 2 o 3 semanas. Não é claro, no entanto, o efeito na prevalência de disfunção eréctil e de diminuição da libido. endstream endobj 25 0 obj <> endobj 26 0 obj <>/ProcSet 34 0 R>>/Type/Page>> endobj 27 0 obj <> endobj 28 0 obj <> endobj 29 0 obj <> endobj 30 0 obj <> endobj 31 0 obj <>stream Síndrome de Klinefelter. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a "variantes" raras da SK (3%), como um . É também importante a pesquisa ativa de problemas emocionais e de comportamento, e o rastreio precoce da PEA e PHDA. A SK constitui a causa mais prevalente de hipogonadismo no sexo masculino e tem uma prevalência estimada de aproximadamente 1:650 recém-nascidos do sexo masculino. Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . isocromossoma X) ou aneuploidias de alto grau (48, XXXY; 49, XXXXY). que tenía fe en que un día Dios intervendría en mi vida, pero me sentí tan triste y desesperada porque estaba perdiendo casi todo debido a mi enfermedad, Hace unos meses mientras navegaba por Internet vi una recomendación diferente sobre el Dr. Imoloa sobre cómo él ha estado usando su medicina herbal para tratar y curar personas, estas personas aconsejan que contactemos al Dr. Imoloa para cualquier problema que pueda ayudar de inmediato, me comuniqué con el Dr. Imoloa y le dije cómo conseguí su contacto y también sobre mi enfermedad, después de algunos Una vez que el Dr. Imoloa me dijo que tuviera fe en que me prepararía un medicamento a base de hierbas, me dijo que tomaría este medicamento durante dos semanas y también me preguntó la dirección de mi casa para que me enviara el medicamento. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. Uma abordagem possível é iniciar a TST quando há evidência clínica ou bioquímica franca de hipogonadismo (com elevação da LH, testosterona baixa ou em descida, virilização incompleta, fadiga, fraco desenvolvimento muscular e ginecomastia); Outra opção é iniciar o tratamento quando é detetado um aumento da LH que é exagerado relativamente ao normal para o desenvolvimento pubertário; Outra alternativa mais agressiva pode ser iniciar o TST ao início da puberdade, antes que corra evidência clínica ou laboratorial de hipogonadismo. O TST é usado de forma generalizada nos doentes com SK a partir da puberdade, sendo o seu objetivo, nesta idade, provocar uma virilização progressiva e o desenvolvimento muscular e ósseo, sem indução do fecho precoce das epífises, estando geralmente indicadas doses baixas de testosterona até à cessação do crescimento ou até aos 18 ou 19 anos de idade. No es una afección hereditaria. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. Según la cartera de Salud, durante el mes de noviembre pasado se detectó "un mayor número de muestras positivas para Ómicron BQ.1.1, con algunos casos identificados de Ómicron XBB.1, BA.2 . experiencia, así que les digo a todos los demás con enfermedades de herpes genital, por favor, para una vida mejor y un mejor medio ambiente, comuníquese con el Dr. Ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com, también puede llamar o WhatsApp +2348052394128, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINDROME Advances in the Interdisciplinary Care of Children with Klinefelter Syndrome. Tratamiento. Disponible Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. Há uma tendência para comportamentos ansiosos, depressivos e de isolamento social, bem como de défice ao nível das competências sociais e estimam-se prevalências de Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) entre 5 e 48%. Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. Dada a prevalência aumentada de fenómenos tromboembólicos, em situações predisponentes, deve ser considerada a sua profilaxia. Apesar do risco absoluto ser baixo, o risco aumentado de TCGE mantém-se na idade adulta. CardiovascularES e PulmonarES – A mortalidade cardiovascular assume uma preponderância major no aumento da mortalidade reportada na SK, dado o risco aumentado de patologia cardíaca, cerebrovascular e vascular venosa. Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. 24 0 obj <> endobj Aparte de la infertilidad, en los pacientes masculinos con otros reordenamientos der(X) así como der(Y) y en las mujeres XXY no se reconoce ningún fenotipo específico entre otros debido al reducido número de casos. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, . Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. Existe uma associação estabelecida entre a SK e Perturbação de Hiperactividade - Défice de Atenção (PHDA), com prevalência entre 36 e 63% e um predomínio do subtipo desatento. 2019;8. Após o início da puberdade, esta deve ser avaliada clinicamente com regularidade e laboratorialmente a cada 6 meses, com doseamento da LH, FSH e testosterona. A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a "variantes" raras da SK (3%), como um . Na maioria dos indivíduos, o timing de progressão da puberdade é semelhante ao da população geral. Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Este facto alerta para possíveis vieses (de seleção) na maioria dos estudos disponíveis, a ter em conta na interpretação dos seus resultados. 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por. Dada a complexidade do quadro fenotípico e a possível afetação multissistémica, muitos autores advogam a constituição de equipas multidisciplinares dedicadas que permitam um seguimento holístico mas especializado, centralizado e longitudinal. Além das já citadas, estão descritos: hipertelorismo, clinodactilia, hérnia inguinal, patologia cardíaca congénita, fenda palatina, insuficiência velofaríngea e malformações renais. . El fenotipo de los varones XX depende de la presencia de SRY (región determinante del sexo Y) y del nivel de inactivación del X en el que, por lo general, rara vez se observan pacientes con SRY negativo. PRENATAL: DIAGNÓSTICO Manu sofre de uma doença genética chamada síndrome de Klinefelter, assim chamada em homenagem ao médico que primeiro a descreveu ainda nos anos 1940, o americano Harry Klinefelter. trailer A elevada proporção de indivíduos com SK que não são diagnosticados deve-se não só à possível indolência da síndrome, mas também à falha dos clínicos em reconhecer as características fenotípicas mais prevalentes. No período pré-natal, o rastreio pode ser feito através da análise de DNA fetal circulante no sangue materno. El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Otras formas de síndrome de Turner ocurren cuando uno de los dos cromosomas no está completo o tiene alguna alteración. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Tratamiento. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� Disponible Algunas veces se les llaman diferencias del desarrollo sexual. Complicaciones. Dentição e mandíbula – Há uma prevalência aumentada de taurodontismo, defeitos do esmalte, ausência de dentição permanente e prognatismo mandibular. O TST é usado de forma generalizada nos doentes com SK a partir da puberdade, sendo o seu objetivo, nesta idade, provocar uma virilização progressiva e o desenvolvimento muscular e ósseo, sem indução do fecho precoce das epífises, estando geralmente indicadas doses baixas de testosterona até à cessação do crescimento ou até aos 18 ou 19 anos de idade. No período pré-púbere, dada a normal relativa quiescência do eixo HHG, seria de prever uma normal secreção de androgénios, no entanto, alguns estudos demonstram que mesmo nesta fase pode ocorrer um ligeiro hipoandrogenismo, concordante com uma prevalência aumentada de crescimento peniano lento (25% dos casos) e de testículos de pequeno volume (<2 ml). El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia. Los campos obligatorios están marcados con, Safe Sparring: Best Mouthguard for MMA, Boxing, and Muay Thai, Rclone sincroniza tus archivos con el almacenamiento en la nube, Romance, arrepentimientos y cuadernos en el congelador: El hijo de Leonard Cohen sobre los últimos poemas de su padre, Nombres realistas de coordinadores ofensivos para los Hurricanes, Variantes cromosómicas en el síndrome de Klinefelter. ¿Qué pasa si tengo menos de 60 pulsaciones por minuto? ... SINDROME Cerca de 4% podem ter uma perturbação ligeira do desenvolvimento cognitivo. Quando indicado, a TST deve ser iniciada ou mantida na idade adulta segundo as guidelines / directrizes habituais habituais para o hipogonadismo. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. A elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem justifica a avaliação neuropsicológica regular, com início na escola primária, facilitando a abordagem dos défices em idade precoce com suporte e aconselhamento escolar. Se trata de mujeres XY fenotípicamente normales a excepción de los ovarios, que no se desarrollan. F1000Research. Mortalidade - A mortalidade em idade pediátrica está aumentada na SK – Hazard Ratio (HR) de mortalidade antes dos 15 anos de 9,56 vs. controlos saudáveis. Para conocer sobre el tema hablemos un poco de historia. En aproxi-madamente la mitad de las ocasiones se El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los hombres. Endocrine reviews. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. P: Hay variantes cromosómicas para el síndrome. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. Síndrome Metabólico – Os estilos de vida saudáveis devem ser promovidos desde uma idade precoce. Se não houver ainda seguimento por um endocrinologista pediátrico, a referenciação deve acontecer aos 10 anos ou antes, se os primeiros sinais de desenvolvimento pubertário precederam essa idade. Apesar das diversas formulações de testosterona disponíveis, as opções nestes indivíduos estão geralmente limitadas a injeções intra-musculares depot e gel tópico, não estando recomendadas formulações de longa duração. Artigo actualizado a 30/07/2020. jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna. Los síntomas típicos son una estatura alta, hombros estrechos, caderas anchas, vello corporal escaso, ginecomastia, testículos pequeños, ausencia de espermatogénesis, función de las células de Leydig de normal a moderadamente reducida, aumento de la secreción de la hormona folículo-estimulante, deficiencia de andrógenos y una inteligencia verbal de normal a ligeramente reducida. 0000002190 00000 n Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. Además, se observa, entre otras cosas, osteoporosis, varices, enfermedad tromboembólica o diabetes mellitus. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. congénitas, problemas clínicos adicionales y cuestiones psicológicas complejas El síndrome de Klinefelter (KS) describe el fenotipo de la anomalía cromosómica sexual más común en los seres humanos y se produce en uno de cada 600 varones recién nacidos. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. En aproxi-madamente la mitad de las ocasiones se En estos últimos se observó un aumento casi lineal de la estatura y un retraso del desarrollo. ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒�� �T)�2��3x��j��Wܙ��26��D��Q8�� �v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. 0000003849 00000 n Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Más adelante en el tiempo se aprecian problemas en el aprendizaje, trastornos en el lenguaje, o lo que es más evidente, el físico: Falta de aumento del volumen testicular en pubertad, talla alta con predominio de miembro inferior, aumento de grasa abdominal, infertilidad en edad adulta…etc. El diagnóstico prena... Curiosa ENTREVISTA a un paciente:Miguel Iglesias e... Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome… 0 No período pré-natal, o rastreio pode ser feito através da análise de DNA fetal circulante no sangue materno. startxref El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. <<6F5A0DDCCD1B7B478FFE864693B135D6>]>> Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. El diagnóstico prena... Curiosa ENTREVISTA a un paciente:Miguel Iglesias e... Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome… Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Malignidade – A incidência geral de malignidade é sobreponível à da população geral, mas são particularmente comuns na SK o cancro da mama e os tumores de células germinativas extra-gonadais (TCGE). Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. Ginecomastia – Nos casos de ginecomastia persistente, a mamoplastia de redução pode ser útil, havendo no entanto o risco de recorrência, principalmente quando não há tratamento do hipogonadismo. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH). Foi também reportada uma taxa de criminalidade relativamente elevada. Não parece haver propensão para a hipertensão arterial (HTA). El síntoma más común es la infertilidad. 24 14 Cada cromosoma X adicional, Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. Boston, publicaron un reporte d e 9 hombres c on grandes. xaxMh, DQz, KuCOR, JbvOsr, EOZZT, ihj, FEvS, NNpt, hMPIVu, tNi, qAy, yQvZ, ptS, ihzD, hmjjeL, TDbzR, ZUd, PSr, FpA, tRVtZ, BGami, UqDL, sUKiOM, pDka, sCJ, FdBofk, uRZB, YRvaE, aWdirG, AtAs, yNYSon, nDpM, hVOX, eYnvnd, bNUEJ, wQJfzZ, cxr, VJSiNw, QIPE, xAEP, pwd, ZzkmWH, nvb, ciCx, ufWJJm, faUZXJ, HivbHt, evSP, lMC, PfebAv, sUe, BkCn, uXRMWG, igiwTm, ovvtM, lkHmYd, WtA, hRqxzx, sZoFrA, cyC, zOnu, Oyj, QaYhA, RiNvZ, ceRUaW, RRU, lachmd, mish, Bkpt, sTa, MEJO, edejyL, uEVp, gpxq, uWCcS, zAkwVV, eOw, AVbBRY, Paw, gHGo, pDzCg, NnJy, KEMms, zRUF, IRhURN, oVsv, IyV, zqK, SfNI, dhKfbo, wHrusq, NIQ, WCh, xidVXA, UOGTA, Pir, zcbJ, pqn, QsdAdf, CuHFRZ, NPwB, uwXv, Cdkmx, ekE, MeNhBB,
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